Tüp Bebek Merkezi

Pre-implantasyon Genetik Tanı

Doğum öncesi anne karnında gelişen bebekte genetik bir hastalık olup olmadığı gebeliğin 12. haftasından itibaren yapılan testlerle anlaşılabilmektedir. Ancak bu testler ciddi bir hastalığı gösterdiğinde gebeliğin ilerlemiş haftalarda sonlandırılması gerekmektedir. Oysaki pre-implantasyon genetik tanı ile genetik hastalığı olan embriyolar daha anneye transfer edilmeden yani gebelik başlamadan tespit edilebilmekte ve sadece sağlıklı embriyolar transfer edilebilmektedir.

Eğer ailenizde ciddi bir genetik hastalık bulunuyorsa yada hali hazırda genetik hastalıklı çocuğunuz var ise yada bu nedenle gebeliğinizi sonlandırmak durumunda kaldıysanız ve çocuk arzunuz varsa bu yöntem sizin için uygun olabilir.

Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği olan çocuklarda, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.

Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkmaktadır. Örneğin X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır.

Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Tıbbi teknolojinin sürekli gelişimi bu yöntemle tespit edilen hastalık sayısını gün be gün artırmaktadır. Altta bu yöntemle tespit edilebilen genetik hastalıkların bir listesi sunulmuştur. Başkaca hangi hastalıların bu yöntemle tespit edilebileceğini Merkezimizden öğrenebilirsiniz.

Talasemi (Akdeniz anemisi),
Orak hücreli anemi,
Kistik fibrozis,
Tay-Sachs hastalığı,
Hemofili A ve B,
Retinitis pigmentoza,
Alport hastalığı,
a1 antitripsin eksikliği,
Frajil X sendromu,
Fenilketonuri,
Epidermolizis bülloza,
Duchenne musküler distrofi,
Myotonik distrofi,
Fanconi anemisi,
X'e bağlı hidrosefalus,
Akondroplazi,
Nörofibramotozis,
Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı,
Marfan sendromu,
Hunthington hastalığı.

Preimplantasyon genetik tanı daha embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığı için aile için kolay kabul edilebilen ve benimsenen bir yöntem olarak karşımıza çıkmaktadır. Gebe kalındıktan sonra fetüsten anne karnında sıvı, doku veya kan örneği alarak hastalık tanısı konulduğunda gebeliğin sonlandırılması anne ve ailenin zor ve sıkıntılı bir süreç yaşamasına neden olmaktadır.